El síndrome de "5p-", más conocido como Síndrome de Maullido de Gato, es una enfermedad rara identificada por el equipo del genetista Jerome Lejeune en 1963. Abriendo un paréntesis, cabe señalar que el doctor Lejeune también es descubridor de que el síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más.
Este síndrome ocurre por deleción, que es la mutación cromosómica consistente en la pérdida de una fracción cromosómica, con los correspondientes genes; en este caso la deleción de un fragmento del cromosoma 5. Los pequeños con este síndrome nacen con bajo peso y con un llanto muy agudo, que recuerda a los maullidos gatunos. Por eso, el descubridor lo definió como "Cri du Chat" ("maullido de gato" en francés).
Este llanto tan característico es el primer indicio de la “enfermedad” pero, a pesar de ello, en muchos casos los médicos lo desconocen y los padres de los niños afectados tienen un gran trajín hasta que les dan el diagnóstico certero que identifique la anomalía que causa el síndrome: la ausencia del 5p.
Dependiendo del nivel de pérdida de material genético, la afectación es mayor o menor. Además del llanto que les caracteriza y su pequeña talla, casi todos presentan tono muscular pobre. También pueden mostrar dificultades para alimentarse, atrofia cerebral, malformaciones en los pies, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y un grado significativo de discapacidad intelectual. La mala implantación de los dientes y las caries también son frecuentes, también pueden tener las orejas más bajas, el paladar abierto o microcefalia.
El diagnóstico se debe efectuar con un estudio cromosómico por cariotipo, que en citología es la imagen cromosómica completa de un individuo, que se obtiene por
Es cierto que algunos de ellos presentan problemas de corazón como ductus, pero es una cardiopatía congénita que se puede resolver con una operación sencilla. En general, con una estimulación temprana pueden llegar a leer, escribir y son muy apacibles y risueños.
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